【생물정보학】 ecDNA 파이프라인 이해하기

ecDNA 파이프라인 이해하기

 

추천글 : 【생물정보학】 생물정보학 분석 목차 

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1. 개요 [본문]

2. CoRAL [본문]

3. Decoil [본문]

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1. 개요 [목차]

⑴ ecDNA가 존재하는 세포에서는 핵 염색 시 선형 염색체와 구별되는 작은 점 모양 구조가 관찰될 수 있으며, 이를 흔히 이중 소체(double minutes, DMs)라고 부름

⑵ ecDNA는 원형 구조이므로 연속적 복제(continuous replication) 가 가능하며, 불일치 엣지(discordant edge) 가 나타남

 

Figure. 1. ecDNA의 형태

 

① Long-read sequencing 및 FISH (ecDNA 확인) ⇔ Hi-C (DNA-DNA 상호작용 분석)

② concordant edge는 참조 유전체 순서에 따라 연속적인 서열을 연결하며, discordant edge는 비연속적인 유전체 구간을 연결한다.

⑶ 샘플별 ecDNA 구성의 다양한 시나리오

① singleton : 하나의 ecDNA 구조만 존재하는 경우

② co-occurrence : 서로 겹치지 않는 여러 ecDNA 종이 동시에 존재하는 경우

③ heterogeneity: 서로 겹치는 여러 ecDNA 종이 존재하는 경우

 

Figure. 2. ecDNA 구성의 다양한 시나리오

 

⑷ ecDNA 재구성은 매우 어려움 

① 서로 함께 존재하는 ecDNA 요소들이 겹치는 유전체 footprint를 가지기 때문에, 겹치는 특징을 각각의 원형 요소에 정확히 할당해야 함

⑸ 기존 방법들

① 단순 원형 증폭(simple circular amplicons) : Circle-Map, ecc_finder

② 복잡한 ecDNA : AmpliconArchitect, AmpliconReconstructor, CReSIL

③ de novo assembler: Shasta

④ 휴리스틱 전략은 이후 재조합 가능한 여러 개의 작은 사이클을 반환함

 

Figure. 3. ecDNA 휴리스틱 분석 방법

 

⑹ ecDNA 구조는 복잡한 재배열을 포함하며, 현재 재구성의 품질과 성능을 평가할 수 있는 가이드라인이나 표준 데이터셋은 존재하지 않음

 

 

2. CoRAL [목차]

 

 

 

3. Decoil [목차]

 

 

입력: 2026.02.27 01:52