【생물정보학】 유전자 라이브러리

유전자 라이브러리 

 

추천글 : 【생물정보학】 생물정보학 분석 목차 

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1. 개요 [본문]

2. 각 유전자 별 설명 [본문]

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a. 유전자 스코어 라이브러리 

b. 셀 타입 마커 유전자

c. 리간드-수용체 상호작용 데이터베이스 

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1. 개요 [목차]

⑴ 유전자를 가리킬 때에는 이탤릭체로 표현하고, 단백질을 가리킬 때에는 정자체로 표현함

① 단, 여기에서는 정자체로 통일하기로 함

⑵ Homo sapiens (human)

① 유전자는 전부 대문자. GRCh38 레퍼런스 기준 36601개 (ENSG)

 

human_genes_36601.tsv

0.89MB

 

② human gene annotation (24424 genes)

 

human gene annotation.csv

2.95MB

 

○ Gene ID

○ Entrez ID

○ chromosome number, start, end, width

○ strand

○ transcript ID (transcript_id)

○ bioType

○ aliases

○ protein ID (p_id)

○ 간단 설명

⑶ Mus musculus (mouse)

① 유전자 첫 글자만 대문자이고 나머지는 소문자. mm10 레퍼런스 기준 32285개 (ENSMUSG)

 

 

mouse_genes_32285.tsv

0.85MB

 

② 사람과 마우스 유전자의 상동(gene homology between human and mouse)

③ mouse gene annotation (23282 genes)

 

mouse gene annotation.csv

3.17MB

 

○ Gene ID

○ Entrez ID

○ chromosome number, start, end, width

○ strand

○ protein ID (p_id)

○ transcript ID (transcript_id)

○ tss_id

○ bioType

○ aliases

○ 간단 설명

⑷ 기타 부족한 정보는 수십억 개의 논문을 큐레이션 한 https://typeset.io/, https://www.scinapse.io/를 참고할 수 있음

 

 

2. 각 유전자 별 설명 [목차]

○ ABCA1 : 콜레스테롤 수송에 관여 

○ ABCC11

○ 몸의 체취와 관련

○ 종류 1. A형 유전자 : 아포크린 땀샘이 적어 몸 냄새가 약함

○ 종류 2. G형 유전자 : 아포크린 땀샘의 땀 분비가 활발하게 일어남

○ 종류 3. AA형 유전자 : G형 유전자가 전혀 섞이지 않은 AA형 유전자도 있음 

○ A형 유전자는 동아시아인에게서, G형 유전자는 주로 아프리카나 유럽인에게서 많이 발현함

○ ABCC11 유전자 발현과 관련하여 한국인은 가장 체취가 안 나는 민족

○ ACKR3

○ 활성화된 내피세포에서 발현 증가

○ 종양 혈관 생성에 관여하는 것으로 추정됨

○ ACTA2, Acta2 (α-SMA) 

○ structural marker 

○ smooth muscle actin gene

○ ActB, ACTB : actin. cell motility와 관련 

○ ACTG2 : cell motility와 관련

○ ADAM8

○ disintegrin 및 metalloprotease domain 유전자

○ membrane-anchored protein

○ Afp : 태아의 혈청단백질 중 하나인 α feto-protein을 암호화

○ ALOX5A : 항염증 작용이 있는 lipoxin인 LXA4를 합성

○ ALOX5AP : 항염증 작용이 있는 lipoxin인 LXA4를 합성

○ ANXA1 : T세포의 염증을 억제

○ AQP1 : 아쿠아포린 유전자, alveolar endothelial cell marker

○ AREG : TGF-β에 의한 fibrosis와 관련

○ BCL11B : B세포 림프종을 만드는 유전자로 T cell에서 발현

○ C1Qb : synapse elimination을 조절

○ C3 : CD4+/CD8+ T cell의 기능과 침투를 억제

○ C5ar1 : 내재적 면역과 관련 

○ CCL2 : 대식세포, T 세포 등 면역세포를 유도하는 chemokine

○ CCL18 : 유방암 전이와 관련

○ CCL19 : 알레르기와 연결된 염증반응과 관련 

○ CCR9 : T 세포 발달 및 이동에 관여 

○ Cd6 : immune cell activation과 관련

○ CD24 : T cell survival 

○ CD29 : integrin β-1

○ CD31 (PECAM-1; platelet/endothelial cell adhesion molecule-1)

○ 특징 : 130-kDa 당단백질, 막 관통 단백질

○ 면역 글로불린 슈퍼패밀리 유전자 중 하나

○ 내피세포, 혈소판, 백혈구 등에서 발현

○ 기능 1. 세포-세포 결합 및 상호작용에 관여 : 백혈구-내피세포 혹은 내피세포-내피세포

○ 기능 2. 백혈구에서 인테그린을 활성화 → 염증반응 활성화

○ 기능 3. 혈관 신생 및 혈관 안정화

○ CD46 : 보체 기능을 제한

○ CD55 : 보체 기능을 제한

○ CD58 : lymphocyte adhesion과 관련

○ CD74 : 유방암 전이의 마커

○ CD80 : T cell co-stimulation 

○ CD163 : scavenger receptor 

○ CD276 

○ T세포 조절에 관여하는 면역 관문 수용체 B7-H3를 암호화

○ 종양 혈관에서 과발현

○ 고형 종양에서 진행 중인 암 면역 치료 임상 시험의 대상

○ CD320 : immunoglobulin

○ CDC7 : 이를 억제하면 targeted therapy로부터 암세포가 회피하는 기전을 늦추거나 억제할 수 있음

○ Cdkn1a : cell cycle inhibitor 

○ Cdh17 : Wnt 신호전달 활성화와 관련 있는 카드헤린 단백질을 암호화

○ CHIT : chitotriosidase를 암호화 

○ CLIC6 : IPF(idiopathic pulmonary fibrosis)에서 발현이 증진되는 대표적인 유전자 

○ CLU

○ clusterin을 암호화 : 75-80 kDa. 이황화결합으로 연결된 heterodimer 단백질

○ cell debris 제거 및 세포 사멸과 관련 있음

○ COL1A1 : 1형 콜라겐 

○ 세포외기질, activated fibroblast marker 중 하나

○ 정상 섬유아세포, 암종 섬유아세포 모두 COL1A1을 발현함

○ 섬유아세포를 활성화하여 종양 성장 억제

○ COL1A2 : 1형 콜라겐 

○ 세포외기질, activated fibroblast marker 중 하나

○ 정상 섬유아세포는 COL1A2를 발현하는 반면 암종 섬유아세포에서는 메틸화에 의해 COL1A2의 발현이 억제됨

○ 섬유아세포를 활성화하여 종양 성장 억제

○ Col3a1 : 대장암에서 나쁜 예후와 관련 있음

○ Col4a1 : 콜라겐 합성과 관련

○ Col4a2 : 콜라겐 합성과 관련

○ Col6a3 (type VI collagen alpha3) : hepatic fibrosis의 바이오마커

○ Col7a1 : 콜라겐 합성과 관련

○ Col12a1 : 콜라겐 합성과 관련

○ COL22A1

○ collagen type XXII α1 chain을 암호화

○ 골격근, 심장근의 근-힘줄 접합부에서 발현

○ CSF1 

○ myeloid 세포의 분화와 활성화에 필요한 사이토카인을 암호화

○ GM-CSF(granulocyte-macrophage colony-stimulating factor)

○ GM-CSF 수용체의 베타 체인의 대부분의 resting T cell에서 발현하지 않음 : over-reaction을 방지하기 위함

○ GM-CSF 수용체의 알파 체인을 활성화하려면 정상보다 높은 수준의 GM-CSF의 발현이 필요함

○ Cst7 : 알츠하이머 병에서 아밀로이드 베타 플라크와 관련된 신경 염증에 대한 바이오마커

○ CTHRC1 : pathological, pulmonary fibrosis-associated fibroblast marker

○ CXCL8 : neutrophil chemoattractant

○ CXCL12 

○ CAF나 다른 기질 세포에 의해 분비됨

○ 경우 1. 자가분비 → desmoplasia를 촉진함

○ 경우 2. 측분비 → 주화성에 의한 면역 세포 유인을 조절함

○ CXCL13 : B cell chemoattractant, immune cell homing 

○ Cyp2e1 : 간의 central lobule marker 

○ DCN

○ 섬유아세포에서 발현

○Ⅰ형 콜라겐, Ⅱ형 콜라겐과 결합하여 기저막과 결합

○ DMMT1 : 프로모터 DNA의 후성유전적 조절과 관련된 전사인자

○ ELOVL : 지방산 탄소 사슬의 신장을 촉진

○ ENG : Immunomodulation-related gene

○ FOLH1

○ PSMA(prostate-specific membrane antigen)를 암호화하는 유전자

○ cancer cell line에서 분리한 항원

○ 원래 tumor grade가 높으면 neoantigen이 생겨서 적게 발현하는 게 일반적인데 tumor grade가 높을수록 많이 발현

○ PSA는 혈청에서 확인되지만 PSMA는 막에서 발현하므로 혈청에서 확인되지 않음

○ anti-PSMA antibody : J591

○ 전립선 암 표준 치료는 PSMA 타겟팅 방사선 약제로 바뀌고 있음

○ FOXA1 : 유방암과 전립선암 세포에 중요하게 관여하는 전사인자

○ Gad2 : 후기 성숙(maturation) 마커

○ GDF15 : T cell inhibitor

○ GFAP : 뇌 백질에서 많이 발현

○ GLS : 글루타민을 글루탐산으로 대사

○ GLUL

○ 간의 central lobule marker

○ 글루탐산에서 글루타민으로의 대사를 촉매

○ Gm42418

○ solid tumor의 necrotic region에서 굉장히 많이 발견됨

○ GPR15 : T cell trafficking

○ GZMA (granzyme A) : CYT(cytolytic activity score)를 구성

○ GZMK : 염증 반응에서 면역계의 기능장애와 관련

○ HAVCR2 : 면역 관문 수용체 TIM-3를 암호화

○ HBB 

○ 헤모글로빈 유전자

○ 가장 효율적으로 발현하는 mammalian mRNA 중 하나

○ mRNA translation and stability에도 활발하게 활용됨

○ HCN1 : HCN 채널의 서브유닛을 형성하는 주요한 pore를 암호화

○ HLA : 사람 면역계와 관련

○ Icam1 : immune cell recruitment와 관련

○ IGFBP : insulin response와 관련

○ IGFBP2 : IPF(idiopathic pulmonary fibrosis)의 마커 유전자 

○ IGHA : IgA

○ IGHG : IgG

○ Il10ra : immune cell recruitment와 관련

○ INSR : insulin response와 관련

○ IRF7 : metastasis를 촉진

○ Itgal : immune cell recruitment와 관련

○ JAZF1

○ juxtaposed with another zinc finger protein 1을 암호화

○ 지질 대사, 당 대사, 인슐린 민감성 등에 관여

○ KLK3

○ PSA(protate-specific antigen)를 암호화하는 유전자

○ PSMA와 달리 혈청에서 발견됨 

○ KLRC2 : T cell lectin

○ LCN (lipocalin-1)

○ 사람 게놈에는 19 종류의 LCN-like gene이 있음

○ 마우스 게놈에는 45개의 LCN-like gene이 있음

○ solid tumor의 necrotic region에서 굉장히 많이 발견됨 

○ Lmod3 : nemaline myopathy에 관여

○ Lrat : lecithin retinol acyltransferase

○ MALAT1 

○ 핵에 주로 위치하는 lncRNA

○ T 세포의 조절 기능에 관여

○ Mif, MIF

○ 분비 리간드

○ 종양 면역 회피를 돕기 위해 면역과 염증 조절에서 다양한 역할을 함

○ 조직에서 내 대식세포의 움직임을 제한

○ MKI67 : proliferation marker. Ki-67을 암호화 

○ Mmp3 : ECM 분해와 관련 

○ MMP7 : 폐 섬유증 마커

○ MOBP : 뇌 백질에서 많이 발현

○ Msx1 

○ 호메오박스(homeobox) 유전자

○ WNT5A와 관련 있는 전사인자를 암호화 

○ Ncf4 : immune cell activation과 관련

○ NDRG1 : 저산소증과 관련 있는 유전자

○ NKX2-1 : brain-lung-thyroid syndrome에서 이 유전자의 돌연변이가 관찰됨

○ NSF : 소포체가 세포소 기관과 fusion하는 데 중요

○ ODC1 : 폴리아민 생합성의 첫 단계를 촉매

○ PCNA : 세포 증식 마커 

○ PDCD1 : 면역 관문 수용체 PD-1을 암호화

○ PDPN : podoplanin

○ PIK3AP1 : TLR이 PI3K에 의해 활성화되도록 매개하는 어댑터를 암호화

○ Plcg2 : immune cell activation과 관련

○ Plvap

○ 미세혈관 투과성을 매개함

○ caveolae와 혈관내피 통로의 형성에 필요함

○ 종양 혈관에서 발현이 증가함 

○ PRELP 

○ 섬유아세포에서 발현

○ 세포외기질 단백질인 prolargin을 암호화

○Ⅰ형 콜라겐, Ⅱ형 콜라겐과 결합하여 기저막과 결합

○ PRF1 (perforin-1) : CYT(cytolytic activity score)를 구성

○ PRSS23 : 유방암 증식과 관련된 serine protease 

○ Psmb8 : 항원 제시와 관련

○ RARRES2 : T cell chemokine

○ Rbp1 : retinol binding protein

○ RORC : RORγt를 암호화

○ RPL18 : mTOR에 의한 단백질 번역을 활성화 

○ S100A4, S100a4

○ 내재적 면역과 관련

○ HIF-1에 의해 촉진되는 hypoxia-inducible gene

○ 종양의 혈관신생과정을 촉진하여 암 전이와 관련

○ S100A8 (MRP8)

○ 93개의 아미노산으로 구성 

○ 칼슘이나 아연 같은 2가 양이온과 잘 결합

○ S100이라는 이름은 saturated ammonium sulfate에 100% 녹기 때문에 붙음

○ 내재적 면역과 관련 : 호중구, 단핵구, 대식세포에서 방출됨

○ 호중구 세포질 단백질의 45%를 차지함

○ 단핵구 유래 세포도 낮은 수준으로 계속해서 S100A8를 분비

○ helix-loop-helix 구조를 가짐

○ S100A8 homodimer는 불안정해 S100A8/S100A9 heterodimer로 존재함

○ 염증반응 마커 유전자로 알려져 있음

○ solid tumor의 necrotic region에 많이 발견됨 

○ S100A9 (MRP14) 

○ 113개의 아미노산으로 구성

○ 칼슘이나 아연 같은 2가 양이온과 잘 결합

○ S100이라는 이름은 saturated ammonium sulfate에 100% 녹기 때문에 붙음

○ 내재적 면역과 관련 : 호중구, 단핵구, 대식세포에서 방출됨

○ 호중구 세포질 단백질의 45%를 차지함

○ 단핵구 유래 세포도 낮은 수준으로 계속해서 S100A9를 분비

○ helix-loop-helix 구조를 가짐

○ 염증반응 마커 유전자로 알려져 있음

○ solid tumor의 necrotic region에 많이 발견됨 

○ SDS : 간의 portal lobular marker

○ SELENBP1 : selenium transporter

○ Sell : 내재적 면역과 관련

○ Sfrp1 : Wnt signaling modulator 

○ Slc17a6/7/8 : glutamate neurotransmitter transporter

○ Slc32a1 : GABA neurotransmitter transporter

○ SLC46A3

○ 리소좀 수송체

○ 지질 기반 나노입자 섭취 억제 

○ SPIC : myeloid-lineage genes를 조절

○ SPP1, Spp1 

○ osteopontin을 암호화

○ pro-angiogenesis

○ SPRY1 : MAPK regulator

○ SRRM2

○ 스플라이소좀의 성분

○ NS(nuclear speckles)의 핵심 마커

○ liquid condensation을 통해 NS 형성에 관여 

○ TAGLN : tumor suppressor

○ Tap1 : 항원 제시와 관련

○ Tap2 : 항원 제시와 관련

○ TGFB2 (TGF-β2) : TGFβRⅢ를 활성화하여 p38 MAPK의 발현을 유도하고 결국 dormancy를 야기함

○ TGM1 : 분화 마커인 transglutaminase 1

○ THRA1/BTR : 사람 유전자 이름 중 유일하게 '/'를 포함

○ THY1 (Thy-1) : 항체의 생성을 촉진

○ TIM-3 

○ TIM-3 수용체는 galectin-9을 리간드로 함

○ membrane bound form과 soluble form 등 2가지 타입이 있음

○ TMBIM6 : mTORC2와 AKT를 활성화하여 암의 진행을 촉진

○ TRIM2 : pulmonary fibrosis 조절에 관여 

○ TRIM8 : E3 유비퀴틴의 ligase 

○ TSC2 : mTOR을 억제하는 조절자를 암호화

○ Tubb2b : tubulin beta-2B chain

○ WNT5A, Wnt5a

○ Wnt signaling pathway와 관여하는 사이토카인을 암호화

○ 이 유전자의 돌연변이는 Robinow syndrome를 야기함 

 

입력: 2022.06.02 20:52