【생물정보학】 유전자 라이브러리

유전자 라이브러리 

 

추천글 : 【생물정보학】 생물정보학 분석 목차 

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1. 개요 [본문]

2. 각 유전자 별 설명 [본문]

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a. 유전자 스코어 라이브러리 

b. 셀 타입 마커 유전자

c. 리간드-수용체 상호작용 데이터베이스 

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1. 개요 [목차]

⑴ 유전자를 가리킬 때에는 이탤릭체로 표현하고, 단백질을 가리킬 때에는 정자체로 표현함

① 단, 여기에서는 정자체로 통일하기로 함

⑵ Homo sapiens (human)

① 유전자는 전부 대문자. GRCh38 레퍼런스 기준 36601개 (ENSG)

 

human_genes_36601.tsv

0.89MB

 

② human gene annotation (24424 genes)

 

human gene annotation.csv

2.95MB

 

○ Gene ID

○ Entrez ID

○ chromosome number, start, end, width

○ strand

○ transcript ID (transcript_id)

○ bioType

○ aliases

○ protein ID (p_id)

○ 간단 설명

⑶ Mus musculus (mouse)

① 유전자 첫 글자만 대문자이고 나머지는 소문자. mm10 레퍼런스 기준 32285개 (ENSMUSG)

 

 

mouse_genes_32285.tsv

0.85MB

 

② 사람과 마우스 유전자의 상동(gene homology between human and mouse)

③ mouse gene annotation (23282 genes)

 

mouse gene annotation.csv

3.17MB

 

○ Gene ID

○ Entrez ID

○ chromosome number, start, end, width

○ strand

○ protein ID (p_id)

○ transcript ID (transcript_id)

○ tss_id

○ bioType

○ aliases

○ 간단 설명

⑷ 기타 부족한 정보는 수십억 개의 논문을 큐레이션 한 https://typeset.io/, https://www.scinapse.io/를 참고할 수 있음

 

 

2. 각 유전자 별 설명 [목차]

○ ABCA1 : 콜레스테롤 수송에 관여 

○ ABCC11

○ 몸의 체취와 관련

○ 종류 1. A형 유전자 : 아포크린 땀샘이 적어 몸 냄새가 약함

○ 종류 2. G형 유전자 : 아포크린 땀샘의 땀 분비가 활발하게 일어남

○ 종류 3. AA형 유전자 : G형 유전자가 전혀 섞이지 않은 AA형 유전자도 있음 

○ A형 유전자는 동아시아인에게서, G형 유전자는 주로 아프리카나 유럽인에게서 많이 발현함

○ ABCC11 유전자 발현과 관련하여 한국인은 가장 체취가 안 나는 민족

○ 노화와 체취에 관한 보충 설명 : 나이가 들면 피지 속 지방산이 산화되면서 생성되는 노넨알데하이드라는 물질의 양이 증가하는데 모공에 쌓여 퀴퀴한 냄새를 풍김. 여기에 더해 40대 이후엔 피부 유익균 감소, 피부 산성화, 지질 성분 변화 등으로 노넨알데하이드 제거 능력은 점차 감소해 체취가 강해짐

○ ACKR3

○ 활성화된 내피세포에서 발현 증가

○ 종양 혈관 생성에 관여하는 것으로 추정됨

○ ACTA2, Acta2 (α-SMA) 

○ structural marker 

○ smooth muscle actin gene

○ ActB, ACTB : actin. cell motility와 관련 

○ ACTG2 : cell motility와 관련

○ ADAM8

○ disintegrin 및 metalloprotease domain 유전자

○ membrane-anchored protein

○ Afp : 태아의 혈청단백질 중 하나인 α feto-protein을 암호화

○ ALOX5A : 항염증 작용이 있는 lipoxin인 LXA4를 합성

○ ALOX5AP : 항염증 작용이 있는 lipoxin인 LXA4를 합성

○ ANXA1 : T세포의 염증을 억제

○ AQP1 : 아쿠아포린 유전자, alveolar endothelial cell marker

○ AREG : TGF-β에 의한 fibrosis와 관련

○ ARHGAP11B : 사람만 가지고 있는 유전자. 똑똑해지는 유전자

○ BCL11B : B세포 림프종을 만드는 유전자로 T cell에서 발현

○ BRCA1 : BRCA1 기능 상실은 염색체 상의 tandem duplication과 연관됨

○ BRCA2 : BRCA2 기능 상실은 염색체 결실과 연관됨 

○ C1Qb : synapse elimination을 조절

○ C3 : CD4+/CD8+ T cell의 기능과 침투를 억제

○ C5ar1 : 내재적 면역과 관련 

○ CCL2 : 대식세포, T 세포 등 면역세포를 유도하는 chemokine

○ CCL18 : 유방암 전이와 관련

○ CCL19 : 알레르기와 연결된 염증반응과 관련 

○ CCR9 : T 세포 발달 및 이동에 관여 

○ Cd6 : immune cell activation과 관련

○ CD24 : T cell survival 

○ CD29 : integrin β-1

○ CD31 (PECAM-1; platelet/endothelial cell adhesion molecule-1)

○ 특징 : 130-kDa 당단백질, 막 관통 단백질

○ 면역 글로불린 슈퍼패밀리 유전자 중 하나

○ 내피세포, 혈소판, 백혈구 등에서 발현

○ 기능 1. 세포-세포 결합 및 상호작용에 관여 : 백혈구-내피세포 혹은 내피세포-내피세포

○ 기능 2. 백혈구에서 인테그린을 활성화 → 염증반응 활성화

○ 기능 3. 혈관 신생 및 혈관 안정화

○ CD46 : 보체 기능을 제한

○ CD55 : 보체 기능을 제한

○ CD58 : lymphocyte adhesion과 관련

○ CD74 : 유방암 전이의 마커

○ CD80 : T cell co-stimulation 

○ CD163 : scavenger receptor 

○ CD276 

○ T세포 조절에 관여하는 면역 관문 수용체 B7-H3를 암호화

○ 종양 혈관에서 과발현

○ 고형 종양에서 진행 중인 암 면역 치료 임상 시험의 대상

○ CD320 : immunoglobulin

○ CD44 : 유방암 stem-like cell의 마커이며, Treg을 안정화시킴

○ CDC7 : 이를 억제하면 targeted therapy로부터 암세포가 회피하는 기전을 늦추거나 억제할 수 있음

○ Cdkn1a : cell cycle inhibitor 

○ Cdh17 : Wnt 신호전달 활성화와 관련 있는 카드헤린 단백질을 암호화

○ CHIT : chitotriosidase를 암호화 

○ CLIC6 : IPF(idiopathic pulmonary fibrosis)에서 발현이 증진되는 대표적인 유전자 

○ CLU

○ clusterin을 암호화 : 75-80 kDa. 이황화결합으로 연결된 heterodimer 단백질

○ cell debris 제거 및 세포 사멸과 관련 있음

○ COL1A1 : 1형 콜라겐 

○ 세포외기질, activated fibroblast marker 중 하나

○ 정상 섬유아세포, 암종 섬유아세포 모두 COL1A1을 발현함

○ 섬유아세포를 활성화하여 종양 성장 억제

○ COL1A2 : 1형 콜라겐 

○ 세포외기질, activated fibroblast marker 중 하나

○ 정상 섬유아세포는 COL1A2를 발현하는 반면 암종 섬유아세포에서는 메틸화에 의해 COL1A2의 발현이 억제됨

○ 섬유아세포를 활성화하여 종양 성장 억제

○ Col3a1 : 대장암에서 나쁜 예후와 관련 있음

○ Col4a1 : 콜라겐 합성과 관련

○ Col4a2 : 콜라겐 합성과 관련

○ Col6a3 (type VI collagen alpha3) : hepatic fibrosis의 바이오마커

○ Col7a1 : 콜라겐 합성과 관련

○ Col12a1 : 콜라겐 합성과 관련

○ COL22A1

○ collagen type XXII α1 chain을 암호화

○ 골격근, 심장근의 근-힘줄 접합부에서 발현

○ CSF1 

○ myeloid 세포의 분화와 활성화에 필요한 사이토카인을 암호화

○ GM-CSF(granulocyte-macrophage colony-stimulating factor)

○ GM-CSF 수용체의 베타 체인의 대부분의 resting T cell에서 발현하지 않음 : over-reaction을 방지하기 위함

○ GM-CSF 수용체의 알파 체인을 활성화하려면 정상보다 높은 수준의 GM-CSF의 발현이 필요함

○ Cst7 : 알츠하이머 병에서 아밀로이드 베타 플라크와 관련된 신경 염증에 대한 바이오마커

○ CTHRC1 : pathological, pulmonary fibrosis-associated fibroblast marker

○ CXCL8 : neutrophil chemoattractant

○ CXCL12 

○ CAF나 다른 기질 세포에 의해 분비됨

○ 경우 1. 자가분비 → desmoplasia를 촉진함

○ 경우 2. 측분비 → 주화성에 의한 면역 세포 유인을 조절함

○ CXCL13 : B cell chemoattractant, immune cell homing 

○ Cyp2e1 : 간의 central lobule marker 

○ DCN

○ 섬유아세포에서 발현

○Ⅰ형 콜라겐, Ⅱ형 콜라겐과 결합하여 기저막과 결합

○ DMMT1 : 프로모터 DNA의 후성유전적 조절과 관련된 전사인자

○ ELOVL : 지방산 탄소 사슬의 신장을 촉진

○ ENG : Immunomodulation-related gene

○ FGF2 : 유방암에서 종양 촉진 혈관형성 인자이며, 화학요법에서 약물 저항성을 유도함

○ FGFR1 : 종양에서 대식세포와 MDSC를 recruit 하는데 기여함 

○ FOLH1

○ PSMA(prostate-specific membrane antigen)를 암호화하는 유전자

○ cancer cell line에서 분리한 항원

○ 원래 tumor grade가 높으면 neoantigen이 생겨서 적게 발현하는 게 일반적인데 tumor grade가 높을수록 많이 발현

○ PSA는 혈청에서 확인되지만 PSMA는 막에서 발현하므로 혈청에서 확인되지 않음

○ anti-PSMA antibody : J591

○ 전립선 암 표준 치료는 PSMA 타겟팅 방사선 약제로 바뀌고 있음

○ FOXA1 : 유방암과 전립선암 세포에 중요하게 관여하는 전사인자

○ Gad2 : 후기 성숙(maturation) 마커

○ GATA4 : 선천적인 심장병 유전자 

○ GDF15 : T cell inhibitor

○ GFAP : 뇌 백질에서 많이 발현

○ GLS : 글루타민을 글루탐산으로 대사

○ GLUL

○ 간의 central lobule marker

○ 글루탐산에서 글루타민으로의 대사를 촉매

○ Gm42418

○ solid tumor의 necrotic region에서 굉장히 많이 발견됨

○ GPR15 : T cell trafficking

○ GZMA (granzyme A) : CYT(cytolytic activity score)를 구성

○ GZMK : 염증 반응에서 면역계의 기능장애와 관련

○ HAVCR2 : 면역 관문 수용체 TIM-3를 암호화

○ HBB 

○ 헤모글로빈 유전자

○ 가장 효율적으로 발현하는 mammalian mRNA 중 하나

○ mRNA translation and stability에도 활발하게 활용됨

○ HCN1 : HCN 채널의 서브유닛을 형성하는 주요한 pore를 암호화

○ HLA : 사람 면역계와 관련

○ Icam1 : immune cell recruitment와 관련

○ IGFBP : insulin response와 관련

○ IGFBP2 : IPF(idiopathic pulmonary fibrosis)의 마커 유전자 

○ IGHA : IgA

○ IGHG : IgG

○ Il10ra : immune cell recruitment와 관련

○ INSR : insulin response와 관련

○ IRF7 : metastasis를 촉진

○ Itgal : immune cell recruitment와 관련

○ JAZF1

○ juxtaposed with another zinc finger protein 1을 암호화

○ 지질 대사, 당 대사, 인슐린 민감성 등에 관여

○ KLK3

○ PSA(protate-specific antigen)를 암호화하는 유전자

○ PSMA와 달리 혈청에서 발견됨 

○ KLRC2 : T cell lectin

○ LCN (lipocalin-1)

○ 사람 게놈에는 19 종류의 LCN-like gene이 있음

○ 마우스 게놈에는 45개의 LCN-like gene이 있음

○ solid tumor의 necrotic region에서 굉장히 많이 발견됨 

○ Lmod3 : nemaline myopathy에 관여

○ Lrat : lecithin retinol acyltransferase

○ MALAT1 

○ 핵에 주로 위치하는 lncRNA

○ T 세포의 조절 기능에 관여

○ Mif, MIF

○ 분비 리간드

○ 종양 면역 회피를 돕기 위해 면역과 염증 조절에서 다양한 역할을 함

○ 조직에서 내 대식세포의 움직임을 제한

○ MKI67 : proliferation marker. Ki-67을 암호화 

○ Mmp3 : ECM 분해와 관련 

○ MMP7 : 폐 섬유증 마커

○ MOBP : 뇌 백질에서 많이 발현

○ Msx1 

○ 호메오박스(homeobox) 유전자

○ WNT5A와 관련 있는 전사인자를 암호화 

○ Ncf4 : immune cell activation과 관련

○ NDRG1 : 저산소증과 관련 있는 유전자

○ NKX2-1 : brain-lung-thyroid syndrome에서 이 유전자의 돌연변이가 관찰됨

○ Nrxn2 : 척추동물의 신경계에서 중요한 역할을 하는 Neurexin 2를 암호화하는 유전자

○ NSF : 소포체가 세포소 기관과 fusion하는 데 중요

○ ODC1 : 폴리아민 생합성의 첫 단계를 촉매

○ PCNA : 세포 증식 마커 

○ PDCD1 : 면역 관문 수용체 PD-1을 암호화

○ PDPN : podoplanin

○ PIK3AP1 : TLR이 PI3K에 의해 활성화되도록 매개하는 어댑터를 암호화

○ Plcg2 : immune cell activation과 관련

○ Plvap

○ 미세혈관 투과성을 매개함

○ caveolae와 혈관내피 통로의 형성에 필요함

○ 종양 혈관에서 발현이 증가함 

○ PRELP 

○ 섬유아세포에서 발현

○ 세포외기질 단백질인 prolargin을 암호화

○Ⅰ형 콜라겐, Ⅱ형 콜라겐과 결합하여 기저막과 결합

○ PRF1 (perforin-1) : CYT(cytolytic activity score)를 구성

○ PRSS23 : 유방암 증식과 관련된 serine protease 

○ Psmb8 : 항원 제시와 관련

○ RARRES2 : T cell chemokine

○ Rbp1 : retinol binding protein

○ RORC : RORγt를 암호화

○ RPL18 : mTOR에 의한 단백질 번역을 활성화 

○ S100A4, S100a4

○ 내재적 면역과 관련

○ HIF-1에 의해 촉진되는 hypoxia-inducible gene

○ 종양의 혈관신생과정을 촉진하여 암 전이와 관련

○ S100A8 (MRP8)

○ 93개의 아미노산으로 구성 

○ 칼슘이나 아연 같은 2가 양이온과 잘 결합

○ S100이라는 이름은 saturated ammonium sulfate에 100% 녹기 때문에 붙음

○ 내재적 면역과 관련 : 호중구, 단핵구, 대식세포에서 방출됨

○ 호중구 세포질 단백질의 45%를 차지함

○ 단핵구 유래 세포도 낮은 수준으로 계속해서 S100A8를 분비

○ helix-loop-helix 구조를 가짐

○ S100A8 homodimer는 불안정해 S100A8/S100A9 heterodimer로 존재함

○ 염증반응 마커 유전자로 알려져 있음

○ solid tumor의 necrotic region에 많이 발견됨 

○ S100A9 (MRP14) 

○ 113개의 아미노산으로 구성

○ 칼슘이나 아연 같은 2가 양이온과 잘 결합

○ S100이라는 이름은 saturated ammonium sulfate에 100% 녹기 때문에 붙음

○ 내재적 면역과 관련 : 호중구, 단핵구, 대식세포에서 방출됨

○ 호중구 세포질 단백질의 45%를 차지함

○ 단핵구 유래 세포도 낮은 수준으로 계속해서 S100A9를 분비

○ helix-loop-helix 구조를 가짐

○ 염증반응 마커 유전자로 알려져 있음

○ solid tumor의 necrotic region에 많이 발견됨 

○ SDS : 간의 portal lobular marker

○ SELENBP1 : selenium transporter

○ Sell : 내재적 면역과 관련

○ Sfrp1 : Wnt signaling modulator 

○ Six6 : 눈 발달에 중요한 역할을 하는 주요 유전자

○ Slc17a6/7/8 : glutamate neurotransmitter transporter

○ Slc32a1 : GABA neurotransmitter transporter

○ SLC46A3

○ 리소좀 수송체

○ 지질 기반 나노입자 섭취 억제 

○ Sox2 : 신경 조직의 발달과 시신경 형성에 관여하는 유전자

○ SPI1 : NCF2 유전자의 조절자 

○ SPIC : myeloid-lineage genes를 조절

○ SPP1, Spp1 

○ osteopontin을 암호화

○ pro-angiogenesis

○ SPRY1 : MAPK regulator

○ SRRM2

○ 스플라이소좀의 성분

○ NS(nuclear speckles)의 핵심 마커

○ liquid condensation을 통해 NS 형성에 관여 

○ TAGLN : tumor suppressor

○ Tap1 : 항원 제시와 관련

○ Tap2 : 항원 제시와 관련

○ TBX5 : 선천적인 심장병 유전자 

○ TCF7 : TCF-1을 암호화하는 유전자. 전구체 Tex 세포에서 발현됨

○ TEAD4 : Hippo 신호전달 경로에 포함되는 전사인자 

○ TGFB2 (TGF-β2) : TGFβRⅢ를 활성화하여 p38 MAPK의 발현을 유도하고 결국 dormancy를 야기함

○ TGM1 : 분화 마커인 transglutaminase 1

○ THRA1/BTR : 사람 유전자 이름 중 유일하게 '/'를 포함

○ THY1 (Thy-1) : 항체의 생성을 촉진

○ TIM-3 

○ TIM-3 수용체는 galectin-9을 리간드로 함

○ membrane bound form과 soluble form 등 2가지 타입이 있음

○ TMBIM6 : mTORC2와 AKT를 활성화하여 암의 진행을 촉진

○ TOX : T cell exhaustion의 중요한 전사인자를 암호화하는 유전자

○ TRIM2 : pulmonary fibrosis 조절에 관여 

○ TRIM8 : E3 유비퀴틴의 ligase 

○ TSC2 : mTOR을 억제하는 조절자를 암호화

○ Tubb2b : tubulin beta-2B chain

○ WNT5A, Wnt5a

○ Wnt signaling pathway와 관여하는 사이토카인을 암호화

○ 이 유전자의 돌연변이는 Robinow syndrome를 야기함 

 

입력: 2022.06.02 20:52