【생물정보학】 질환 (병리) 라이브러리

질환 (병리) 라이브러리(disease library)

 

추천글 : 【생물정보학】 생물정보학 분석 목차 

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1. 개요 [본문]

2. 암 질환 [본문] 

3. 장기별 기능성 질환 [본문]

4. 면역계 질환 [본문]

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a. 약리학

b. 화합물 라이브러리

c. 약물 클래스 라이브러리

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1. 개요 [목차]

⑴ 분류 1. 암 질환

⑵ 분류 2. 장기별 기능성 질환

① 2-1. 호흡계 질환

② 2-2. 대사성 질환

○ 심혈관 질환

○ 장질환

○ 간질환

○ 당뇨 질환

○ 신장 질환

③ 2-3. 피부 질환

○ liver fibrosis

○ lung fibrosis

○ idiopathic pulmonary fibrosis

○ scleroderma

④ 2-4. 신경 퇴행성 질환

○ 뇌질환

○ 신경질환

⑶ 분류 3. 면역계 질환

① 3-1. 감염성 질환 : 바이러스성 질환 등

② 3-2. 염증 질환

③ 3-3. 자가면역질환

④ 3-4. 면역계 회피 질환 : AIDS 등 

⑷ 분류 4. 노화(aging) : 최근 노화를 질병으로 보는 시각도 있음

 

 

2. 암 질환 [목차]

○ BRCA(breast cancer)

○ 전이 유방암(metastatic breast cancer, MBC)은 TNBC보다 예후가 나쁘고 화학요법에 대한 저항성이 더 큼

○ ccRCC(clear cell renal cell carcinoma)

○ RCC(renal cell carcinoma)의 70-80% 차지 

○ GBM(glioblastoma)

○ 평균 생존 기간은 12 ~ 18개월 

○ HNSCC(head and neck squamous cell carcinoma)

○ 전세계적으로 6번째로 흔한 암종 : 연간 838,860 케이스 

○ ~50% 5-year survival 

○ melanoma 

○ (+) MAGEA3, HSPA8, NACA, HLA-G

○ 구강 편평세포암(oral squamous cell carcinoma, OSCC)

○ 가장 흔한 두경부암(head and neck cancer)

○ 구강의 점막 상피에서 발생하는 암의 90% 이상을 차지

○ RCC(renal cell carcinoma)

○ RCC와 관련된 좋은 자료 

 

 

3. 장기별 기능성 질환 [목차]

○ AD(Alzheimer's disease)

○ (-) NEUROD6

○ ALF(acute liver failure) : 치사율이 50%를 초과함 

○ ALS(amyotrophic lateral sclerosis) 

○ GGGGCC는 C9orf72에서 발견되는 hexanucleotide STR 모티프로 이 질환과 연관

○ CAD(coronary artery disease)

○ 가장 만연한 심장병 : 35세 이하 사망 중 1/3을 차지

○ 항혈전제(antithrombotics)를 통해 치료

○ CRS(caudal regression syndrome)

○ 신장, 위장관, 다리, 척수의 선천적 장애 및 결실 

○ 신생아 중 1/60,000 ~ 1/100,000

○ 원인 : 환경적 요인, 유전적 요인, 당뇨병이 심한 모체의 아기 

○ DR(diabetic retinopathy)

○ 2021년 기준 960만 명의 미국인이 앓고 있음 : 당뇨병 환자의 1/4 

○ 눈으로 향하는 혈류가 혈당에 의해 막히는 질환

○ 증상 : 출혈, 분비물, 신경 손상

○ 진단 : 안과 의사가 망막을 보고 판단 

○ HF(heart failure)

○ 진단 후 5년 이내에 약 50%가 사망 

○ 헤라클래스 증후군(Hercules syndrome)

○ 미오스타틴 결핍으로 인해 과도한 골격근 발달. 내장근은 정상. 인대, 건, 신장 등에 쉽게 무리를 줄 수 있음

○ 미오스타틴 : 골격근의 발생과 성장을 억제. 인대와 건의 형성 및 발달에 관여

○ myocardial infarction : 심전도에서 ST 세그먼트가 기준선보다 높아진 것으로 예측할 수 있음 

○ MAFLD(metabolic dysfunction-associated fatty liver disease) 

○ 예전 명칭은 NAFLD(nonalcoholic fatty liver disease)

○ 전체 성인 인구의 약 25%에 영향. 미국 성인 인구의 40%에 영향

○ 1980년대 이전에는 없었던 신규 질환 

○ NASH : NAFLD 중 20 ~ 30%가 발전

○ 난소 낭종 파열(ovarian cyst rupture)

○ 성관계로 인한 심한 출혈이 주요 원인

○ 파킨슨병(Parkinson's disease)

○ 개요

○ 1817년 제임스 파킨슨이라는 의사가 처음으로 기록

○ 2020년 이후 미국에서 백만 명 이상이 파킨슨병을 앓고 있음 : 해마다 $52 billion의 경제적 부담을 초래함 

○ 원인

○ 잡고싶은 물체와의 거리 등은 기저핵과 소뇌가 관여 : 기저핵이 운동센터

○ 중뇌 흑질에서 도파민이 생산 → 도파민 뉴런은 운동 조절

○ 파킨슨 병은 도파민 뉴런의 손상으로 운동 조절이 안 됨 

○ 증상 : 전형적인 발현 시점은 50세 이후 

○ 가만히 있을 때 손이 떨림(tremor)

○ 팔, 다리, 몸이 굳어짐(rigidity)

○ 행동이 느려짐(bradykinesia)

○ 자세가 불안정(postural instability)

○ 진단 1. MDS-UPDRS (movement disorder society unified Parkinson’s disease rating scale)

○ 파트 I : non-motor experiences of daily living (13 항목)

○ 파트 II : motor experiences of daily living (13 항목)

○ 파트 III : motor examination (33 항목)

○ 파트 IV : motor complications (6 항목)

○ 진단 2. H&Y(Hoehn and Yahr) scale 

○ stage I : unilateral involvement

○ stage II : bilateral involvement, intact balance

○ stage III : bilateral disease, postural instability 

○ stage IV : severe physical disability, but can still stand unassistd (6 항목)

○ stage V : wheelchair bound 

○ 치료제

○ 도파민 : L-Dopa는 BBB를 통과할 수 있으나 D-Dopa는 BBB를 통과할 수 없음

○ 레보도파제제 : 도파민을 보충

○ 피케이멜쯔 : 도파민을 최대한 쥐어 짜거나, 이용률을 높임

○ 리큅, 미라팩스 : 대체 도파민성 물질을 공금

○ 유맥스, 토코페롤 : 손상된 도파민 신경을 보호하는 치료

○ MAO-B 억제제 : 도파민 생산 폐쇄 지연

○ 아만타딘 : 도파민의 남은 생산 능력 증가

○ 도파민 수용체 작용제

○ 도파민 분해효소 억제제

○ psoriasis 

○ 만성, 염증성 피부 질환

○ 빈도 : 0.2 ~ 2.5%. 전세계적으로 1억 명 이상, 미국에서만 4백만 명 이상 

○ 경제적 비용 : > $11 billion

○ 유전력 : 약 66% 

○ pulmonary fibrosis : 3년간 생존률이 50%에 불과함  

○ Rett's syndrome : methylated cytosine과 관련 

 

 

4. 면역계 질환 [목차]

○ HBV 및 HCV : HBV와 HCV 증상은 비슷함 

○ 황달 (jaundice)

○ 관절 및 근육통 (joint and muscle aches)

○ 식욕 부진 (loss of appetite)

○ 구토 (vomiting)

○ 어두운 소변 (dark urine)

○ HIV 

○ 야간 발한 (night sweats)

○ 심한 피로 (profound fatigue)

○ 건조한 기침 (dry cough)

○ 급격한 체중 감소 (rapid weight loss)

○ 발진 (rash)

 

입력: 2023.10.10 14:46